La sindrome del Cri du chat (grido del gatto), una malattia rara da conoscere

Un bambino su 50000 nasce con una malformazione genetica molto importante eppure poco conosciuta; si tratta della sindrome del Cri du chat (traduzione italiana: "grido del gatto") o delezione 5p, che deve il suo nome proprio al tipico pianto dei neonati che risulta essere molto simile ad un vero e proprio miagolio. Conosciamola insieme.

La sindrome del Cri du chat, una malattia rara da conoscere: cosa significa nascere con un cromosoma compromesso

La sindrome del Cri du Chat è una malattia genetica rara, ed è dovuta alla perdita, più o meno consistente, di una parte del braccio corto del cromosoma 5. Nella maggioranza dei casi la mutazione avviene in maniera del tutto casuale, senza che vi sia una componente ereditaria, presente solo nel 5-10% dei casi noti. La Cri du chat causa la crescita anomala della laringe (responsabile del miagolio appunto) e man mano che il bambino cresce, i sintomi, tra cui il pianto acuto e monotono, si fanno meno riconoscibili: dopo i due anni di età la si fatica a diagnosticare, soprattutto se il materiale genetico perso è di poca rilevanza.

Ci sono però altre caratteristiche fisiche che possono rendere riconoscibile la sindrome: cranio molto più piccolo della media, differente crescita rispetto ai bambini ‘normodotati’, difficoltà di alimentazione, mento piccolo e sfuggente, viso rotondo, il particolare taglio e la distanza degli occhi, bassa attaccatura delle orecchie, la fusione delle dita, una linea sola sul palmo delle mani, in alcuni casi si possono riscontrare alla nascita malformazioni cardiache o renali. I bimbi nati con questa sindrome presentano, sin dalla nascita, un iperuditismo che li porta a mal tollerare i rumori troppo forti, e l’ipotono (meno tono muscolare) è presente in tutti i neonati. I campanelli di allarme sono quindi davvero molteplici e sarà il medico solitamente un genetista, attraverso una analisi citogenetica a confermare la diagnosi di Cri du Chat.

Come già accennato, in alcuni casi, peraltro non molti, i bambi possono nascere con gravi malformazioni cardiache o renali, in questo caso difficilmente superano il primo anno di vita. Se non presentano alcuna malformazione, o si riesce ad intervenire adeguatamente, i soggetti affetti dalla sindrome del Cri du chat hanno un’aspettativa di vita del tutto normale.

I bambini affetti da sindrome del Cri du chat presentano un grave ritardo psicomotorio e di linguaggio, nessuna anomalia fisica, ma possono ottenere una buona autonomia se supportati dalle giuste terapie riabilitative.
Questa sindrome non necessita di alcuna cura farmacologica, ma di un programma riabilitativo psico-fisico, intellettivo ed educativo, se precoce meglio, che permetterà un miglior inserimento sociale del bambino e una migliore qualità della vita per la famiglia.

La prevenzione non è impossibile, l’anomalia cromosomica potrebbe essere vista con le normali tecniche, amniocentesi e Bites, ma essendo questa sindrome molto rara, ne nasce 1 ogni 50.000, e si parla di più di 6.000 sindromi genetiche rare riconosciute, giustamente tali esami individuano le più comuni. Tuttavia esistono specifici test genetici (a pagamento) che possono individuare la microdelezione e diagnosticare la sindrome già in utero.

In Italia l’associazione di riferimento è A.B.C Associazione Bambini Cri du chat Onlus con sede in provincia di Firenze che riunisce poco più di 200 famiglie in tutta Italia. L’associazione si occupa di aiutare, sostenere e informare le famiglie e gli operatori socio-sanitari, promuove e sostiene la ricerca scientifica attraverso un Comitato Scientifico interno composto da medici e specialisti di vari settori.

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