La sindrome di Cockayne è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce i bambini e le bambine alla nascita o entro i primi due anni di vita. Questa condizione, che prende il nome dal medico britannico Edward Cockayne, che la descrisse per la prima volta nel 1936, è caratterizzata da un invecchiamento accelerato e da una serie di problemi fisici e neurologici.
L'aspettativa di vita purtroppo è molto breve: undici anni.
Cos'è la Sindrome di Cockayne e quali sono i sintomi
"La sindrome di Cockayne è una rara malattia multisistemica caratterizzata da gravi difetti nello sviluppo fisico e mentale, disfunzione neurologica progressiva e invecchiamento precoce, spiegano da Telethon.
I sintomi della sindrome di Cockayne possono manifestarsi già nei primi anni di vita. I bambini affetti da questa condizione mostrano spesso un ritardo nella crescita e nello sviluppo, insieme a problemi di coordinazione motoria. L'invecchiamento accelerato è un tratto distintivo, con i pazienti che sembrano molto più anziani rispetto alla loro età effettiva.
Tra gli altri sintomi troviamo:
- Microcefalia (ovvero testa di dimensioni ridotte)
- Cachessia (deperimento fisico)
- Fotosensibilità cutanea
- Anomalie oculari (come la cataratta)
- Sordità neurosensoriale
- Disturbi agli organi interni
I tipi di Sindorme di Cockayne
Questa grave sindrome si divide in:
- Tipo 1, nel caso in cui la sintomatologia si manifesti nei primi due anni di vita;
- Tipo 2, quando è già presente alla nascita. Si parla quindi in questo caso di Sindrome di Cockayne congenita.
Genetica: il rischio di trasmissione
La sindrome di Cockayne è causata da mutazioni genetiche nei geni responsabili della riparazione del DNA. In particolare, le mutazioni nei geni ERCC6 e ERCC8 sono spesso associate a questa sindrome. Questi geni sono coinvolti nella riparazione del DNA danneggiato, un processo cruciale per il mantenimento dell'integrità genetica delle cellule.
Sempre da Telethon spiegano le probabilità di trasmissione:
"Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. È disponibile la diagnosi prenatale".
Diagnosi e trattamento
La diagnosi della sindrome di Cockayne si basa sull'osservazione dei sintomi e sull'analisi genetica per confermare la presenza di mutazioni nei geni coinvolti nella riparazione del DNA.
Purtroppo, al momento non esiste una cura definitiva per questa malattia. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente.
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