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La Sindrome di Cockayne: cosa c'è da sapere

Martedì, 09 Gennaio 2024 09:14

La sindrome di Cockayne è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce i bambini e le bambine alla nascita o entro i primi due anni di vita. Questa condizione, che prende il nome dal medico britannico Edward Cockayne, che la descrisse per la prima volta nel 1936, è caratterizzata da un invecchiamento accelerato e da una serie di problemi fisici e neurologici.

L'aspettativa di vita purtroppo è molto breve: undici anni.

Cos'è la Sindrome di Cockayne e quali sono i sintomi

"La sindrome di Cockayne è una rara malattia multisistemica caratterizzata da gravi difetti nello sviluppo fisico e mentale, disfunzione neurologica progressiva e invecchiamento precoce, spiegano da Telethon.

I sintomi della sindrome di Cockayne possono manifestarsi già nei primi anni di vita. I bambini affetti da questa condizione mostrano spesso un ritardo nella crescita e nello sviluppo, insieme a problemi di coordinazione motoria. L'invecchiamento accelerato è un tratto distintivo, con i pazienti che sembrano molto più anziani rispetto alla loro età effettiva.

Tra gli altri sintomi troviamo:

Microcefalia (ovvero testa di dimensioni ridotte)
Cachessia (deperimento fisico)
Fotosensibilità cutanea
Anomalie oculari (come la cataratta)
Sordità neurosensoriale
Disturbi agli organi interni

I tipi di Sindorme di Cockayne

Questa grave sindrome si divide in:

Tipo 1, nel caso in cui la sintomatologia si manifesti nei primi due anni di vita;
Tipo 2, quando è già presente alla nascita. Si parla quindi in questo caso di Sindrome di Cockayne congenita.

Genetica: il rischio di trasmissione

La sindrome di Cockayne è causata da mutazioni genetiche nei geni responsabili della riparazione del DNA. In particolare, le mutazioni nei geni ERCC6 e ERCC8 sono spesso associate a questa sindrome. Questi geni sono coinvolti nella riparazione del DNA danneggiato, un processo cruciale per il mantenimento dell'integrità genetica delle cellule.

Sempre da Telethon spiegano le probabilità di trasmissione:

"Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. È disponibile la diagnosi prenatale".

Diagnosi e trattamento

La diagnosi della sindrome di Cockayne si basa sull'osservazione dei sintomi e sull'analisi genetica per confermare la presenza di mutazioni nei geni coinvolti nella riparazione del DNA.

Purtroppo, al momento non esiste una cura definitiva per questa malattia. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente.

Mamma Pret a Porter non è una testata medica e le informazioni fornite hanno scopo puramente informativo e sono di natura generale, esse non possono sostituire in alcun modo le prescrizioni di un medico o di un pediatra (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari (odontoiatri, infermieri, psicologi, farmacisti, fisioterapisti, ecc.) abilitati a norma di legge. Le nozioni sulle posologie, le procedure mediche e le descrizione dei prodotti presenti in questo sito hanno un fine illustrativo e non devono essere considerate come consiglio medico o legale.

Curry di cavolfiore e ceci

Il curry è anche per bambini: basta usare quello di Madras, che non contiene peperoncino. E in generale introducendo i bambini alle spezie sin da piccoli si abitueranno prima ai sapori forti, anche a quelli piccanti (gradualmente).

Se in famiglia vi piace questo mix di spezie, non potrete più fare a meno del curry di cavolfiore e ceci: cremoso, sostanzioso, saporito e sanissimo, si prepara in pochi minuti in una sola padella e piace un po' a tutti.

Ecco dunque la semplicissima e veloce ricetta del curry di cavolo e ceci, da accompagnare con del riso basmati o del riso bollito per un piatto equilibrato in cui si trovano carboidrati, verdure e proteine vegetali.

Curry di cavolfiore e ceci: la ricetta facile e veloce

Come si fa il caramello salato

Il caramello salato è una deliziosa creazione culinaria che mischia la dolcezza avvolgente del caramello con una nota appena accennata di sale, creando un equilibrio perfetto di sapori. La sua versatilità lo rende adatto come condimento per dessert (come per esempio le cheesecake), aggiunto a bevande calde o semplicemente come goloso accompagnamento a pane e fette biscottate, pancake e brownies.

Ecco una semplice ricetta per preparare il caramello salato in modo facile e veloce in casa usando i quattro ingredienti principali: zucchero, panna, burro e sale. Sì, è decisamente calorico e zuccherato: ecco perché dovrebbe essere un'eccezione alla regola e non un alimento quotidiano.

Come si fa il caramello salato: la ricetta per prepararlo in casa

Camere separate o lettone? Una scelta di coppia

Giovedì, 04 Gennaio 2024 08:31

La decisione di condividere un lettone o optare per camere separate è una questione dibattuta nelle dinamiche delle coppie. Dormire insieme favorisce l'intimità e la connessione, ma alcune persone preferiscono la privacy e il comfort di avere spazi separati, per poi ritrovarsi in altri momenti, costruendo l'intimità in altri modi.

I pro e i contro di questa scelta che influenza inevitabilmente la vita di coppia sono diversi e la decisione è estremamente personale: dipende dalle esigenze e preferenze individuali di ogni coppia.

La vita di coppia è un percorso unico, e la scelta di come condividere lo spazio notturno è solo uno degli infiniti aspetti che contribuiscono alla dinamica relazionale. Ma quali sono nello specifico benefici e aspetti negativi di dormire in camere separate oppure nel classico lettone?

Dormire nel lettone

I benefici del dormire condividendo il letto - la scelta più classica e diffusa nelle famiglie e nelle coppie - sono diversi. Tra questi:

Intimità e vicinanza: Dormire nello stesso letto può rafforzare il senso di intimità e vicinanza tra i partner. Il contatto fisico durante la notte può essere un modo per sentirsi più connessi emotivamente.
Facilita la comunicazione: Essere nello stesso spazio durante la notte facilita la comunicazione immediata. Se uno dei partner ha bisogno di condividere pensieri o preoccupazioni, la vicinanza fisica rende più agevole aprire un dialogo.
Risparmio di spazio: Condividere un letto significa una minore necessità di spazio rispetto a dover gestire due stanze separate.
Condivisione dei compiti familiari: Quando si hanno dei bambini, dormire nello stesso letto può facilitare i compiti notturni, che si possono dividere e condividere in maniera più naturale. Il lettone, inoltre, diventa in alcuni casi il giaciglio di famiglia e il luogo del co-sleeping.

I contro d'altra parte non mancano.

Disturbi del sonno: Le abitudini di sonno differenti possono causare disturbi reciproci. Un partner che russa o ha comportamenti notturni diversi potrebbe influire sulla qualità del sonno dell'altro.
Spazio personale: Condividere uno spazio ristretto potrebbe limitare il senso di spazio personale. Alcune persone possono sentirsi intrappolate o preferire avere il proprio spazio durante la notte.
La preferenza del materasso: Le preferenze sul tipo di materasso o cuscino possono variare tra i partner, portando a compromessi che potrebbero non garantire il massimo comfort per entrambi.

Dormire in camere separate: i pro

Dormire in camere serparate può sembrare una scelta antiquata e anacronistica, ma sono sempre di più le coppie che preferiscono questa modalità per il proprio sonno.

Prima di tutto, perché preferiscono un sonno ininterrotto durante la notte. Dormire in camere separate può infatti favorire notti di sonno più tranquille, poiché eventuali disturbi come il russare o i movimenti notturni non influenzano l'altro partner.

Camere separate offrono poi maggiore indipendenza e spazio personale. I partner possono organizzare lo spazio secondo le proprie preferenze e gestire il proprio ambiente di sonno.

Infine, se uno dei partner soffre di insonnia o ha abitudini di sonno irregolari, avere camere separate può essere una soluzione pratica per garantire che entrambi possano riposare adeguatamente. Lo stesso vale per coppie che per esigenze professionali o di altro tipo hanno orari notturni o diurni molto differenti.

Quali contro?

Non mancano di certo i contro, in questa scelta, e il primo su tutti è la potenziale perdita di intimità. Dormire in camere separate potrebbe infatti portare a una percezione di distanza emotiva. Alcuni partner potrebbero temere che la mancanza di vicinanza fisica influisca sulla connessione emotiva.

Allo stesso modo, la separazione fisica durante la notte potrebbe rendere più difficile la comunicazione immediata o spontanea. I partner devono infatti inevitabilmente fare uno sforzo extra per mantenere aperte le linee di comunicazione.

In alcune culture, poi, la scelta di camere separate può essere vista come segno di problemi nella relazione. La pressione sociale potrebbe influenzare la percezione della coppia da parte degli altri.

Tutti questi svantaggi sono naturalmente superabili, così come lo sono i "contro" della scelta di dormire in un letto matrimoniale classico. Alcune coppie trovano la giusta armonia nel condividere uno spazio intimo durante la notte, mentre altre traggono beneficio dalla privacy e dalla comodità di avere camere separate. La chiave sono la comunicazione aperta e il rispetto reciproco delle esigenze di entrambi i partner.

Menopausa e terapia ormonale sostitutiva: cosa c'è da sapere

Mercoledì, 03 Gennaio 2024 14:21

Il 70% delle persone in menopausa ha le famose vampate di calore. Il 10% le trova insopportabili.

Ci sono poi l'abbassamento della libido, la secchezza vaginare e vulvare, i cambiamenti fisici, gli sbalzi umorali... La menopausa non è di certo una passeggiata e se ne dovrebbe parlare sempre di più, e non come un tabù.

La menopausa è infatti un periodo fisiologico nella vita di una donna caratterizzato dalla cessazione naturale del ciclo mestruale, spesso accompagnato da sintomi come le già citate vampate di calore, disturbi del sonno, secchezza vaginale e cambiamenti dell'umore. In risposta a questi sintomi, molte donne considerano la Terapia Ormonale Sostitutiva come opzione per migliorare la qualità della vita durante questa fase di transizione.

Ecco dunque la scienza dietro la terapia sostitutiva ormonale, le sue applicazioni cliniche e le considerazioni importanti per le donne che prendono in considerazione questa terapia.

La menopausa

La menopausa si verifica tipicamente intorno all'età di 50 anni, ma può variare significativamente da donna a donna, arrivando anche in anticipo sui tempi (e parlando quindi di menopausa precoce).

Durante questo periodo, i livelli di estrogeni e progesterone, due importanti ormoni sessuali femminili, diminuiscono gradualmente, portando a una serie di cambiamenti fisici e emotivi. Le vampate di calore, la perdita di densità ossea e l'irritabilità sono solo alcune delle sfide che molte donne possono affrontare durante la menopausa.

Gli ormoni svolgono infatti un ruolo cruciale nella regolazione di numerosi processi fisiologici nel corpo femminile. L'estrogeno, in particolare, ha effetti positivi su ossa, cuore e sistema nervoso centrale. La sua diminuzione durante la menopausa può contribuire ai sintomi menopausali e aumentare il rischio di alcune condizioni di salute.

La terapia ormonale sostitutiva

La TOS è una forma di trattamento che mira a compensare la mancanza di ormoni attraverso la somministrazione di estrogeno e, talvolta, progesterone. Questo può essere fatto attraverso diverse vie di somministrazione, come pillole, cerotti cutanei, gel o creme.

I benefici

Alleviamento dei Sintomi Menopausali: La TOS è nota per alleviare efficacemente i sintomi comuni della menopausa, come vampate di calore, sudorazioni notturne, secchezza vaginale e disturbi del sonno.
Miglioramento della Qualità Ossea: Gli ormoni sessuali sono essenziali per mantenere la densità ossea. La TOS può contribuire a prevenire l'osteoporosi e ridurre il rischio di fratture.
Protezione Cardiovascolare: Alcuni studi suggeriscono che la TOS può avere effetti positivi sul sistema cardiovascolare, riducendo il rischio di malattie cardiache nelle donne in menopausa.

I contro

Rischio di Cancro al Seno: Uno dei principali dibattiti sulla TOS riguarda il possibile aumento del rischio di cancro al seno. Alcuni studi hanno suggerito un leggero aumento del rischio, ma è essenziale valutare attentamente i rischi e i benefici individuali con il medico.
Durata e Momento dell'Utilizzo: La TOS è più efficace quando iniziata poco dopo l'inizio della menopausa e comunque entro i primi dieci anni ed entro i 60 anni di età. La durata ottimale del trattamento varia per ogni individuo e dovrebbe essere personalizzata in base alle esigenze e ai rischi specifici.

Alcune donne preferiscono dunque approcci alternativi o terapie complementari per gestire i sintomi menopausali. Questi includono modifiche dello stile di vita, integratori alimentari, terapie comportamentali e fitoterapia.

Un nuovo farmaco alternativo

Negli ultimi tempi si stanno sviluppando però anche altre terapie, come per esempio quella a base di molecole alternative in grado di ridurre le vampate di calore senza agire a livello ormonale di cui parla anche Fondazione Umberto Veronesi. "Un recente studio di fase III pubblicato sulle pagine di The Lancet", spiegano, "ha dimostrato che la molecola fezolinetant è in grado di ridurre significativamente le vampate di calore. Un risultato importante che potrebbe portare presto all'approvazione all'utilizzo di questo nuovo farmaco". La cosa importante, dicono, è che questo farmaco sarebbe una valida alternativa a quelli ormonali il cui utilizzo a lungo termine sembrerebbe associato a un aumento del rischio di tumore al seno.

La TOS è dunque un'opzione terapeutica valida per molte donne in menopausa, ma la decisione di intraprenderla dovrebbe essere basata su una valutazione attenta dei rischi e dei benefici individuali. Meglio sempre discutere apertamente con il proprio medico o la propria medica curante per ottenere informazioni personalizzate e prendere decisioni informate sulla gestione dei sintomi menopausali.

Fonti: Fondazione Umberto Veronesi; Humanitas

Eggs and soldiers, una colazione inglese deliziosa

"Uova e soldatini", un nome insolito per un piatto semplicissimo della tradizione inglese: questa colazione a base di uova e pane è deliziosa nella sua facilità di gusto e di esecuzione.

Le uova sono semplicemente delle uova semi-bollite e i soldatini sono delle sottili strisce di pane tostato, meglio se integrale o ai cereali, da inzuppare nel rosso dell'uovo.

Ecco come preparare questa colazione tradizionale inglese chiamata "Eggs and soldiers" in cinque minuti, per cominciare la giornata con la giusta energia e con il giusto sapore.

Eggs and soldiers, una colazione inglese deliziosa: la ricetta delle uova bollite e dei soldatini da inzupparci dentro

La ricetta dei french toast

I French Toast, noti anche come "pain perdu" in francese, sono la base ideale per una deliziosa colazione o brunch e affondano le radici nella tradizione culinaria popolare.

Questo piatto, semplice ma ricco di sapori, si prepara con fette di semplice pane in cassetta, immerse prima in una miscela di uova sbattute e latte e poi cotte fino a doratura in padella. Se ami i pancake probabilmente adorerai anche i French Toast!

Ecco dunque la ricetta base per preparare i French Toast a casa, proprio come quelli del tuo bistro preferito. Dopodiché, condiscili con ciò che preferisci, dalla frutta fresca alla panna montata, dallo zucchero a velo fino alle banane con burro d'arachidi.

La ricetta dei french toast: il pane in cassetta dolce perfetto per colazione o brunch

Bambini ed eleganza: ecco alcuni abbinamenti invernali per i più piccoli

Venerdì, 29 Dicembre 2023 11:13

L'inverno è arrivato, portando con sé temperature gelide e la necessità di indossare strati di vestiti caldi. Mentre ci preoccupiamo di mantenere noi stessi al caldo, non possiamo dimenticare i più piccoli, che necessitano di abbinamenti invernali che li proteggano dal freddo senza compromettere stile e praticità. Come per gli adulti così per i bambini è fondamentale scegliere i capi e gli accessori giusti; nel caso specifico, le scarpe per bambini sono forse l’accessorio a cui l’adulto deve dedicare maggiore attenzione, in quanto il piede del bambino cresce costantemente e, quindi, al cambio di stagione bisogna sempre verificare quali scarpe sono ancora indossabili e quali invece hanno ormai una vestibilità piccola.

In questo articolo esploreremo alcuni abbinamenti ideali per i bambini durante i mesi più freddi, garantendoci che siano pronti per affrontare ogni avventura con il massimo comfort.

Più strati

L'elemento chiave negli abbinamenti invernali per i bambini è la capacità di stratificare. Inizia con uno strato base termico che preservi il calore corporeo, seguito da uno strato isolante, come una felpa o un maglione in pile. Aggiungi poi un guscio esterno impermeabile e antivento per proteggere i più piccoli dalle intemperie. Questo approccio permette al bambino di adattarsi facilmente ai cambiamenti di temperatura e garantisce che sia pronto a fronteggiare in autonomia le diverse condizioni climatiche che l'inverno può riservare. Come? Semplicemente mettendo o togliendo i differenti strati.

Colori vivaci

Alle giornate invernali, spesso grigie e cupe, i vestiti dei bambini possono apportare un tocco di colore e vivacità. Opta per giacche, cappotti e accessori in tonalità vivaci come il rosso, il blu e il verde. I colori brillanti non solo aggiungono allegria all'abbigliamento invernale, ma facilitano anche la visibilità dei bambini, specialmente durante i periodi nebbiosi. Inoltre, coinvolgi i più piccoli nella scelta dei colori per stimolare espressione individuale e senso dello stile. Se sei una vera patita di moda scopri la stagione cromatica del tuo bambino. Non è necessario partecipare a una vera e propria seduta di armocromia con un esperto, basta leggere alcuni dei tanti articoli disponibili sul web per apprendere qualche consiglio che ti aiuti a scegliere le tonalità che più esaltano la bellezza del tuo bambino, in base a incarnato, colore degli occhi e colore dei capelli.

Tessuti tecnici

I tessuti tecnici giocano un ruolo cruciale negli abbinamenti invernali per i bambini. Cerca capi realizzati con materiali isolanti come il pile, che trattiene il calore corporeo senza aggiungere volume e peso, e, contemporaneamente, assicurati che siano traspiranti per evitare che i bambini si surriscaldino durante le attività fisiche. I tessuti impermeabili sono essenziali per proteggere i più piccoli dalla neve e dalla pioggia; solo indossando i giusti capi potranno giocare ed esplorare l’ambiente esterno senza preoccupazioni.

Accessori chic

Chiudiamo la nostra carrellata di suggerimenti sugli abbinamenti invernali con un piccolo focus sugli accessori. Cappelli, sciarpe e guanti non solo aggiungono stile al look, ma svolgono un ruolo cruciale nel mantenere caldi testa, collo e mani. Opta per accessori coordinati che si abbinino ai colori degli altri capi, creando un outfit armonioso e curato nei dettagli. Inoltre, assicurati che gli accessori siano facili da indossare e togliere, in modo che i bambini possano gestirli autonomamente, promuovendo la loro indipendenza.

Bambini che hanno paura dei fuochi d'artificio, che fare?

Giovedì, 28 Dicembre 2023 11:33

La magia e la festa che portano con sé i fuochi d'artificio non è per tutti: è normale averne paura, o semplicemente non amarli. Inquinano, spaventano gli animali, sono rumorosissimi...

Per alcuni bambini e bambine questa esperienza può essere fonte di ansia e paura.

Ecco dunque come spiegare come funzionano i fuochi d'artificio e alcune strategie rispettose per affrontare la paura dei fuochi artificiali in modo che possano partecipare alle celebrazioni in modo più sereno.

I fuochi d'artificio spiegati ai bambini

I fuochi d'artificio sono spettacoli di luci e suoni creati da esplosioni controllate di materiali infiammabili. Possono includere varietà di colori, forme e suoni, rendendo l'esperienza visiva e uditiva molto intensa. È fondamentale spiegare ai bambini in modo semplice e rassicurante come funzionano i fuochi d'artificio, magari utilizzando un linguaggio adatto alla loro età.

Si potrebbe dire loro che i fuochi d'artificio sono come grandi scoppi colorati e che le esplosioni controllate sono come tanti petardi che si accendono nel cielo. Fondamentale è anche sottolineare che sono creati da persone esperte e che sono progettati per essere belli e sicuri.

Strategie rispettose per affrontare la paura

Preparazione: Prima dell'evento, parla con il bambino della possibilità di vedere i fuochi d'artificio. Spiega cosa si vedrà e ascolterà, in modo che sia preparato.
Luogo sicuro: Trova un luogo sicuro e confortevole da cui osservare i fuochi d'artificio. Potrebbe essere utile evitare luoghi affollati e cercare un'area più tranquilla.
Protezione uditiva: L'uso di cuffie protettive può aiutare a ridurre l'impatto dei suoni forti dei fuochi d'artificio. Assicurati che il bambino si senta al sicuro e protetto.
Distrazione positiva: Porta giocattoli, libri o attività preferite del bambino per distrarli in modo positivo durante lo spettacolo dei fuochi d'artificio.
Gradualità: Se possibile, inizia con spettacoli di fuochi d'artificio più piccoli o meno rumorosi e aumenta gradualmente l'intensità. Questo può aiutare il bambino ad abituarsi progressivamente alla sensazione.

Affrontare la paura dei fuochi d'artificio nei bambini richiede comprensione, preparazione e rispetto per il loro livello di comfort. Con queste strategie, è possibile trasformare l'esperienza dei fuochi d'artificio in un momento più rilassato e piacevole per i più piccoli, consentendo loro di partecipare alle celebrazioni in modo sereno.

Il tiramisù di panettone: una ricetta antispreco

Anche a Natale il riciclo alimentare non va in vacanza. Anzi: soprattutto a Natale, periodo di eccessi culinari in cui spesso ci si trova sopraffatti dagli avanzi!

Uno dei più classici cibi che abbiamo in abbondanza a Natale è il panettone. Delizioso e tipico dessert natalizio italiano, il panettone è immancabile sulle tavole di Natale ed è diffuso anche come dono da portare quando si è ospiti.

Ma che fare di tutto il panettone avanzato? Hai mai pensato di preparare in casa un tiramisù di panettone? È davvero gustoso ed ecologico, perché ti permette di non sprecare tutto quel panettone avanzato.

Che sia al cioccolato, classico con uvetta e canditi o gourmet, ecco come riciclare il panettone per farne un tiramisù alternativo.