Quando uno Screening Gratuito può salvare la vita di un bambino

Nella settimana dei Diritti dell’Infanzia e dell’Adolescenza è importantissimo conoscere un diritto del bambino di cui non molte persone sono a conoscenza, ovvero il diritto, sancito dalla Legge 167/2016, di usufruire del test per lo Screening Neonatale Esteso (SNE).

Si tratta di un diritto fondamentale per la salute del neonato e la tranquillità delle mamme e dei papà, in grado di individuare 40 tra le 1000 malattie metaboliche ereditarie conosciute per le quali esiste una terapia.

Fortunatamente, in questi giorni è in corso una campagna di sensibilizzazione: si chiama #SNEinAction, e ci permetterà di conoscere a fondo questo Screening fondamentale per la sicurezza, la salute e la tranquillità.

Quando uno Screening Gratuito può salvare la vita di un bambino: con #SNEinAction conosciamo davvero l’importanza dello SNE, lo Screening Neonatale Esteso

Lo Screening Neonatale Esteso (che dal 2016 è un diritto di legge per tutti i bambini) è un test gratuito e obbligatorio che viene eseguito in tutta Italia (tranne che in Regione Calabria) e che, come accennato, permette ai genitori di conoscere se il proprio bambino al momento della nascita è affetto da una malattia metabolica ereditaria, per prendere per tempo la patologia e, eventualmente, avviare tempestivamente la terapia necessaria, che sia farmacologica o dietetica.

La diagnosi tempestiva di queste malattie è fondamentale e importantissima: le malattie metaboliche ereditarie si potrebbero infatti manifestare, quando non prese in tempo, con sintomi anche gravi, causando anche disabilità al bambino, magari alla prima infezione, che il corpo del bambino non sarebbe in grado di combattere.

Effettuando invece lo SNE alla nascita possiamo individuarle per tempo, cambiando davvero la vita del nostro bambino. Di conseguenza, possiamo considerare lo SNE un test salvavita.

Attraverso lo SNE è possibile identificare 40 tra le 1000 malattie metaboliche ereditarie conosciute. Queste malattie metaboliche congenite possono causare disabilità mentali e fisiche nel bambino, gravi danni permanenti agli organi e, in alcuni casi, addirittura la morte. Si tratta di patologie che colpiscono in Italia, ogni anno, circa 1 neonato ogni 1.500, cioè oltre 300 bambini (e a livello di popolazione italiana sono circa due milioni le persone con questi disturbi).

Ma nonostante questo suo potere salvavita che permette al bambino di avere una buona qualità di vita, sono poche le persone che lo conoscono e che sono consapevoli della sua importanza. La campagna #SNEinAction - promossa da AISMME, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, e SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale - vuole quindi sensibilizzare e diffondere le informazioni riguardo a questo preziosissimo test.

Testimonial della campagna? Proprio il topo più famoso di tutti, Geronimo Stilton, che, da buon giornalista, aiuterà le famiglie a capire perché questo screening è importante, come funziona e come gestire i risultati.

E come funziona il test? Come viene effettuato lo Screening? Prima della dimissione dall’ospedale, il personale preleva poche gocce di sangue dal tallone del neonato, tra le 48 e le 72 ore di vita. Il campione viene inviato al Centro di Screening Neonatale di riferimento, dove viene sottoposto ai test di laboratori.

Essendo un test di non invasivo, non ha controindicazioni di alcun tipo. Se il bambino dovesse risultare affetto da una delle malattie metaboliche, il Centro di Screening Neonatale comunicherebbe l’esito alla famiglia, indirizzandola anche sui passi successivi (cominciando con altri esami aggiuntivi in centri specializzati che diranno nello specifico se il risultato del test era un falso positivo, o se invece c’è bisogno di intervenire più o meno in fretta). In caso contrario, se la famiglia non ricevesse comunicazione significherebbe che il bambino non presenta nessuna delle patologie prese in esame.

Per tutte le informazioni, si rimanda ai siti di riferimento, ovvero quello di Siemmens, la Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, e a quello di Aismme, l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie.

In futuro, ci saranno importanti e interessanti convegni aperti a tutti per scoprire meglio di cosa si tratta. Il 28 novembre 2019 gli esperti saranno a Verona, il 14 dicembre a Chieti, il 24 gennaio 2020 a Firenze e il 14 febbraio a Roma. Per tutte le informazioni: www.uniamo.org.

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Cecilia

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