La sindrome di Crouzon è una condizione genetica rara che colpisce circa un neonato su circa 50/60mila. È causata dalla chiusura prematura delle suture craniche, articolazioni fibrose che uniscono le ossa del cranio. Questa chiusura precoce, nota come craniostenosi, provoca deformità del cranio e problemi di sviluppo della parte centrale del volto. Tra le caratteristiche principali si osservano la protrusione dei globi oculari (proptosi) e l’ipoplasia della porzione centrale del viso. La causa principale risiede in mutazioni del gene FGFR2, ...
L'Escherichia coli, spesso abbreviato come E. coli, è un batterio a forma di bastoncello appartenente alla famiglia Enterobacteriaceae. È uno dei microrganismi più comuni presenti nell'intestino umano e di molti altri animali a sangue caldo, dove svolge un ruolo importante nel mantenimento dell'equilibrio microbiotico e nella produzione di alcune vitamine. L'E. coli può essere suddiviso in diverse varianti, alcune delle quali sono innocue o persino benefiche per gli esseri umani, mentre ...
La sindrome di Cockayne è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce i bambini e le bambine alla nascita o entro i primi due anni di vita. Questa condizione, che prende il nome dal medico britannico Edward Cockayne, che la descrisse per la prima volta nel 1936, è caratterizzata da un invecchiamento accelerato e da una serie di problemi fisici e neurologici. L'aspettativa di vita purtroppo è molto breve: undici ...
“Con un poco di zucchero la pillola va giù”! Ma è davvero così? Spesso dare la medicina ai nostri bambini può diventare un dramma. Ma non colpevolizziamoli troppo: pensate solo a quando è disgustoso ingerire una medicina che non ci piace. Anche noi adulti facciamo facce strane e cerchiamo di mandare giù al volo e di sciacquarci quanto prima la bocca. Be’, pensate allora a quanto sentono questo disgusto i ...