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Sindrome di crouzon

Sindrome di Crouzon: cos'è e come si riconosce

La sindrome di Crouzon è una condizione genetica rara che colpisce circa un neonato su circa 50/60mila. È causata dalla chiusura prematura delle suture craniche, articolazioni fibrose che uniscono le ossa del cranio. Questa chiusura precoce, nota come craniostenosi, provoca deformità del cranio e problemi di sviluppo della parte centrale del volto. Tra le caratteristiche principali si osservano la protrusione dei globi oculari (proptosi) e l’ipoplasia della porzione centrale del viso. La causa principale risiede in mutazioni del gene FGFR2, ...

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