La sindrome di Cockayne è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce i bambini e le bambine alla nascita o entro i primi due anni di vita. Questa condizione, che prende il nome dal medico britannico Edward Cockayne, che la descrisse per la prima volta nel 1936, è caratterizzata da un invecchiamento accelerato e da una serie di problemi fisici e neurologici. L'aspettativa di vita purtroppo è molto breve: undici ...

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“Shaken baby syndrome” (o “Abusive head trauma”) significa letteralmente “Sindrome del bambino scosso”, e già dal titolo suggerisce si cosa si tratti: si riferisce ad una pratica che molti genitori ritengono innocua, ma che in realtà rischia di causare danni importanti al bambino. Ci riferiamo al gesto di scuotere, mentre lo teniamo tra le braccia, il bambino quando piange. Solitamente si ricorre a questi “scossoni” nelle situazioni in cui il pianto ...

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Un bambino su 50000 nasce con una malformazione genetica molto importante eppure poco conosciuta; si tratta della sindrome del Cri du chat (traduzione italiana: "grido del gatto") o delezione 5p, che deve il suo nome proprio al tipico pianto dei neonati che risulta essere molto simile ad un vero e proprio miagolio. Conosciamola insieme. La sindrome del Cri du chat, una malattia rara da conoscere: cosa significa nascere con un cromosoma ...

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